平顶山导致青春期发育迟缓的综合症有哪些

　　青春期发育延迟一般指已超过青春期发育平均年龄 2 个标准差年龄仍无青春期发育。比如，一般女孩到 13 岁乳房仍未发育;15 岁或乳房发育后 5 年仍无月经初潮 。疾病和营养情况等因素均可能影响女性青春期的生长发育，下面就介绍几种导致青春期发育迟缓的常见综合征。

　　卡尔曼综合征：本病是一种罕见的先天性促性腺功能低下伴有嗅觉减退或缺失的遗传病。根据促性腺激素缺乏的程度，临床表现各不相同，可由极端的无青春期性成熟到青春期延迟。

　　临床主要诊断依据如下：(1) 无颅内器质性或占位性病变，性幼稚型;(2)血清促性腺激素和睾酮明显低下，除少数患者有生长激素缺乏外，无其他轴系激素异常;(3)可能有多种先天性缺陷和畸形如嗅觉减退或消失、色盲、听力下降、隐睾、第 4 掌骨明显短小;(4)部分患者可能有阳性家族史，但散发者可无;(5)GnRH 和 LH 脉冲分析有利于本病的诊断和鉴别。血清促性腺激素和雌二醇明显低下，GnRH 兴奋试验为正常反应，而头颅 MRI 检查未见占位性病变 。

　　Prader-Willi 综合征：由 Prader 等在 1956 年首次报道，为复杂的多系统异常，一般认为，父源 15 号染色体 q11-13 区域的异常是其致病原因。主要临床特征包括新生儿肌张力低、发育延迟、身材矮小、行为异常、童年时期开始肥胖、下丘脑性性发育不良及特征性外貌 ，严重者可出现脊柱侧弯。诊断标准:(1)新生儿和婴儿期，中枢性肌张力低下，吸吮差，随年龄增加逐渐改善;(2)婴儿期喂养困难，常需要特殊喂养工具;体重增长不佳;(3)1～6 岁期间，体重迅速增加 (大于两个标准差);(4)婴儿期特征性面容：长颅、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、口角向下 (应含上述特征 ≥ 3 个);(5)各年龄段出现相应的性腺机能减退，生殖器官发育不全，女性有生殖器官缺如或严重发育不良，小阴唇和 (或) 小阴蒂;若不治疗，16 岁后仍有性腺成熟延迟和不完全，同时有青春期性征发育延迟 (无月经或月经少);(6)6 岁前患儿整体发育延迟，6 岁以后有轻度到中度的神经发育延迟或学习障碍;(7)摄食过度 / 强迫摄食;(8)通过高分辨染色体分析 (>650 带) 或其他方法，可检测到染色体或基因的异常，包括母源同源二倍体。

　　Turner 综合征：在临床上极为罕见!父体或母体在减数分裂过程中发生变异，使一方带 X 染色体的生殖细胞与另一方无性染色体或含畸变的 X 染色体的生殖细胞结合而发生本病。典型的临床表现为：生长障碍、性幼稚、蹼颈、肘外翻，部分患者可以合并身体其他脏器的先天畸形。绝大多数患儿存在生长迟缓，若不治疗，最终身高一般低于 143 cm。由于存在生长激素抵抗，因此使用生长激素时，剂量远高于普通矮小症患者，一般为其 150%～300%(最新指南剂量为 0.15 IU/kg/d～0.20 IU/kg/d)。当年龄>16 岁(最新指南>14 岁)、X 线提示骨骺广泛闭合和生长速度 < 2 cm/ 年时，应终止生长激素治疗;>14 岁的患者可行低剂量雌激素或人工周期替代治疗。生长激素治疗期间应注意观察其可能的不良反应，比如色素痣、水肿、高血压或高血脂、蛋白质代谢异常，还应定期复查肝功、甲状腺功能 。